Что такое скрининг?
Скрининг («просеивание») проводят среди больших групп населения с помощью тестов, обследований или других процедур, которые можно быстро и легко применить. Это необходимо для того, чтобы максимально сузить круг пациентов и выделить среди них группу с риском развития той или иной патологии, обосновать назначение тех или иных процедур или исследований. И наоборот, оградить людей, не вошедших в группу риска, от ненужных медицинских вмешательств.
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплекс безопасных диагностических исследований, который помогает обнаружить повышенный риск возникновения определенного расстройства или заболевания у матери или ребенка и принять обоснованное решение относительно их здоровья. К скрининговым тестам матери относятся анализы крови на инфекционные заболевания, заболевания щитовидной железы, диабет, заболевания глаз и т. д. У плода — на наличие аномалий развития, мониторинг показателей роста и состояния.
В настоящее время все более широкое распространение получает генетический скрининг плода.
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который идентифицирует изменения в хромосомах, генах или белках. Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить предполагаемое генетическое состояние или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания.
Что такое информированное согласие?
Прежде чем человек пройдет генетический тест, важно, чтобы он полностью понимал процедуру тестирования, преимущества и недостатки теста, а также возможные последствия результатов теста. Процесс информирования о тестировании и получения разрешения на проведение тестирования называется информированным согласием. «Информированный» означает, что у человека достаточно информации для принятия обоснованного решения о тестировании. «Согласие» означает добровольное согласие человека на проведение теста.
Есть два типа пренатальных тестов на генетические нарушения у плода: скрининговые и диагностические.
Пренатальные скрининговые тесты помогают определить риск рождения ребенка с определенными нарушениями. Они не диагностируют проблему, а только сигнализируют о необходимости дальнейшего тестирования. Такое скрининговое исследование плода рекомендуется проводить во время беременности дважды: в первом и во втором триместрах.
Скрининг первого триместра включает анализ крови беременной женщины и ультразвуковое исследование. Оба исследования обычно проводятся вместе между 10 и 13 неделями беременности. В анализе крови определяют уровень сывороточных маркеров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ). При УЗИ обращают внимание на толщину шейной складки и размеры носовой кости у плода. Отклонение от нормы биохимических показателей крови матери и данных УЗИ указывают на повышенный риск хромосомной патологии у плода. Кроме того, при скрининговом тесте 1 триместра анализируют ряд других факторов, в том числе точный срок беременности, возраст матери, ее вес, ЭКО, количество плодов. Полученные данные подвергаются программному комплексному расчету индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией (анеуплоидией).
Анеуплоидия — наличие ненормального числа хромосом: трисомия, при которой имеется дополнительная хромосома, или моносомия, при которой одна хромосома отсутствует. Анеуплоидия может повлиять на любую хромосому, включая половые. Распространенными анеуплоидиями являются синдром Дауна (трисомия 21); синдром Патау (трисомия 13); синдром Эдвардса (трисомия 18).
Положительный результат скрининг-теста означает, что риск развития заболевания у данного плода выше, чем у населения в целом, но не означает, что оно у него есть.
Отрицательный результат означает, что риск развития заболевания у данного плода ниже, чем у населения в целом, однако не исключает возможность, что у плода есть заболевание.
При любом типе тестирования существует вероятность ложноположительных (указывают на проблему, когда плод здоров) и ложноотрицательных результатов (показывают нормальный результат, но у плода есть проблемы со здоровьем), которая, однако, не превышает 5 %.
Скрининг второго триместра заключается в проведении экспертного УЗИ между 18 и 22 неделями беременности для выявления отдельных дефектов внутренних органов, головного мозга, позвоночника, конечностей, которые не всегда связаны с хромосомной патологией.
Если результаты скрининговых тестов в 1 триместре являются положительными, для постановки точного диагноза рекомендуется генетическое консультирование, повторное УЗИ и дополнительные генетические диагностические тесты. Кроме того, эти диагностические тесты и генетическое консультирование рекомендуется проводить и женщинам группы риска — старшего возраста; у которых в анамнезе были самопроизвольные выкидыши, мертворождения, рождение ребенка с врожденным пороком или генетическим заболеванием; или если сама женщина или ее партнер страдают или являются носителем какого-либо генетического заболевания.
Бесклеточное тестирование ДНК — это определение небольшого количества ДНК, которое выделяется из плаценты в кровоток беременной женщины. Бесклеточная ДНК в образце крови женщины может быть проверена на наличие синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса и нарушений количества половых хромосом. Этот тест можно сделать начиная с 10 недель беременности у женщин с высоким риском хромосомных нарушений. Но важно знать, что бесклеточная эмбриональная ДНК не заменяет диагностическое тестирование, если оно показывает положительный результат.
Биопсия хориона — диагностический пренатальный тест, который обычно выполняется между 10 и 13 неделями беременности и включает в себя забор образца ткани плаценты. Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть исследована на хромосомные нарушения и некоторые другие генетические проблемы.
Используя ультразвуковой аппарат, врач вводит катетер рядом с плацентой и извлекает образец ее ткани с помощью шприца на другом конце катетера. В зависимости от места расположения плаценты, катетер вводится через брюшную стенку матери или через задний свод влагалища.
Однако биопсия хориона не может идентифицировать все дефекты нервной трубки, такие как, например, расщелина позвоночника, но которые могут быть обнаружены при амниоцентезе.
Возможные риски: на 1-2 % повышается риск выкидыша, инфицирование (крайне редко), смешение крови при Rh-отрицательной крови матери и положительной у плода (обязательное введение антирезус-глобулина).
Амниоцентез — это забор небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод и содержит клетки плода с генетической информацией. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем с помощью ультразвукового аппарата длинной иглой прокалывается брюшная стенка и стенка матки в месте, свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды.
При беременности двойней необходим отбор проб из каждого амниотического мешка, чтобы изучить каждого ребенка. В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть выполнен.
Возможные риски: амниоцентез имеет более низкий риск выкидыша, чем биопсия хориона, примерно 1 к 400.
Каковы преимущества генетического тестирования?
Результаты тестов могут помочь избавиться от неуверенности и помочь супругам принять обоснованное решение. Например, отрицательный результат может устранить необходимость в ненужных проверках, а положительный — направить пациентов к доступным вариантам профилактики, мониторинга и лечения. Некоторые результаты тестов также могут помочь супругам принять решение о рождении детей.
