НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование — это процедура, позволяющая выявить хромосомные аномалии, а также определить пол и резус-фактор плода на ранних сроках (от 10 недель). Это тестирование гораздо безопаснее инвазивных методов диагностики и намного точнее биохимического скрининга.
Метод включает выявление
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Эдвардса
Синдром Джейкобса
Синдром Патау
Синдром XXYY
Синдром Шерешевского-Тернера
Определение пола будущего ребенка
Трисомия по Х хромосоме
Рекомендации по проведению
Тест рекомендован всем беременным женщинам как наиболее точный скрининговый тест. Но особенно тем, кто входит в группы риска:
от 35 лет и будущим папам,
если им больше 40
родственники с хромосомными
аномалиями
выкидышами или неудачными
попытками ЭКО в анамнезе
Как делается НИПТ?
Для выполнения НИПТ у беременной женщины нужно лишь взять немного венозной крови. Пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и будущего ребенка.
НИПТ проводится следующим образом: из взятой крови выделяется внеклеточная свободно циркулирующая ДНК, проводится ее количественная и качественная оценка, а затем проводится секвенирование (определяется нуклеотидная последовательность ДНК, которая сравнивается с референсной геномной ДНК). Либо проводится количественная мультиплексная ПЦР в реальном времени с использованием специальных праймеров и зондов, помеченных разными красителями (флуорофорами), которые связываются с определенными участками ДНК (целевыми регионами хромосомы). Анализ данных осуществляется с помощью специально разработанной сертифицированной биоинформатической программы. НИПТ, основанный на количественной ПЦР в реальном времени, доступен только для выявления трисомии по 21-ой хромосоме (синдрома Дауна).
комплексный подход к лечению и
поддержанию вашего здоровья.
чтоб получить подробную консультацию
и помощь в подборе