Для выполнения НИПТ у беременной женщины нужно лишь взять немного венозной крови. Пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и будущего ребенка.
НИПТ проводится следующим образом: из взятой крови выделяется внеклеточная свободно циркулирующая ДНК, проводится ее количественная и качественная оценка, а затем проводится секвенирование (определяется нуклеотидная последовательность ДНК, которая сравнивается с референсной геномной ДНК). Либо проводится количественная мультиплексная ПЦР в реальном времени с использованием специальных праймеров и зондов, помеченных разными красителями (флуорофорами), которые связываются с определенными участками ДНК (целевыми регионами хромосомы). Анализ данных осуществляется с помощью специально разработанной сертифицированной биоинформатической программы. НИПТ, основанный на количественной ПЦР в реальном времени, доступен только для выявления трисомии по 21-ой хромосоме (синдрома Дауна).